三个月的审核延迟之后，4月27日，FDA批准BioMarin制药的孤儿药Brineura上市，其适应症为极罕见的2 型神经元蜡样质脂褐素质沉积病（CLN2）。

BioMarin是一家总部位于加利福尼亚的生物科技公司。BioMarin的高管透露，准备在六月初推出新药Brineura，每盒价格为27,000美元，病人每周需要服药一盒，医保折扣之前的年总费用为702,000美元。在享受联邦医保的折扣之后，每名患者每年的医疗费用为486000美元。

分析人士表示，管理层将天价定价归因于创新、巨大需求、病人极少和专业制造。Brineura定价位于是世界范围最高行列之内，仅次于Horizon Pharma的治疗尿液循环障碍的Ravicti和百健的脊髓性肌萎缩症药物Spinraza。百健的Spinraza服用第一年的费用是750,000美元，第二年费用减半。

在22例患者的疗效数据和24例患者的安全数据的基础上，FDA的药物评价III室的负责人Julie Beitz表示，该药对于患者来说是“重要进展”，在这之前没有相关治疗方案。

CLN2是贝敦氏症的一种，是进展快速的致命脑部疾病。BioMarin公司声称，患这种先天疾病的儿童会在6岁左右完全丧失行走和说话的能力，大部分患者会在8和12岁之间死亡。

FDA还要求BioMarin在2岁患者人群中进行后续的安全性研究，和至少10年的安全追踪。美国每年约有二十个患此先天疾病的孩子出生。

BioMarin同时获得了罕见病优先审评券，如果将此药出售给其他制药企业，将获得数亿万美元的回报。

FDA批准此药的一个星期前，欧盟药监局CHMP（人类用药委员会）的专家向药监局推荐此药，请求批准其在欧盟境内上市。

4月21日CHMP发布决定后，BioMarin高管与分析人士召开电话会议表示，他们在与FDA讨论，且此药物将具有超高的价格。

BioMarin计划大力搜寻早期和症状轻微的患者，助力Brineura的商业成功。BioMarin的CEO JJ Bienaimé对CNBC记者透露，考虑此药物治疗可能会“绝对摧毁神经退行性疾病”，当局需要判定这一突破性新药的医学价值。

FDA曾经将Brineura的审批推迟三个月，要求BioMarin提交新的疗效数据。BioMarin公司在去年九月提交了这些信息。